Banca de DEFESA: MARCOS AURÉLIO LIMA BARROS

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MARCOS AURÉLIO LIMA BARROS
DATA: 08/03/2013
HORA: 16:00
LOCAL: Sala Mestrado
TÍTULO:

Arritmias cardíacas: estudo de caso de paciente com síndrome de Brugada com alta mortalidade na família e desenvolvimento de oligonucleotídeos iniciadores e conjunto de reagentes para amplificação de sequências alvo do gene SCN5A.

PALAVRAS-CHAVES:

Palavras-chave: síndrome de Brugada, alta mortalidade na família, mutação-negativo, SCN5A, GPD1L

PÁGINAS: 81
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

A Síndrome de Brugada (SBr) é uma arritmia hereditária caracterizada por um padrão específico de eletrocardiograma (ECG) e um risco aumentado de morte súbita cardíaca, com uma aparente ausência de anomalias estruturais ou de doença isquêmica do coração. Até o momento, estima-se que as mutações nos genes SCN5A e GPD1L estejam representadas em aproximadamente cerca de 18-30% e 11-12%, respectivamente, dos probandos com SBr; enquanto que a prevalência de variações em outros genes já relacionados com a SBr (tais como o CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B e HCN4) ainda é desconhecida. Apresentamos um relato de caso de um paciente, brasileiro, pardo, SBr-ECG+, porém negativo para mutação nos genes SCN5A e GPD1L, com uma história de alta mortalidade na família, incluindo cinco mortes súbitas entre parentes, quatro das quais em parentes de primeiro grau. No nosso conhecimento, este é o primeiro relato de caso de um paciente com SBr com uma história de morte súbita na família em quatro parentes de primeiro grau. Este caso reforça a evidência de que os estudos genéticos são de uso limitado para a determinação do risco, mas permanecem úteis para o diagnóstico, e que o diagnóstico por meio do ECG é de grande importância para a prevenção de eventos adversos e estratificação de risco. Embora existam muitas ferramentas diagnósticas tecnologicamente avançadas, estas tecnológicas podem não estar acessíveis na maioria das cidades e em hospitais de pequeno porte; por outro lado, o ECG, ferramenta básica de diagnóstico das arritmias, é facilmente acessível.

 

 

MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 1750086 - DANIEL FERNANDO PEREIRA VASCONCELOS
Presidente - 1551921 - GIOVANNY REBOUCAS PINTO
Interno - 1552610 - RENATA CANALLE